Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten
Wagistrasse 25
8952 Schlieren
Tel: +41 43 433 86 90
www.stiftung-seltene-krankheiten.ch
www.genetikzentrum.ch
Projektsteckbrief
Genetische Beratung sowie genetische Abklärung/Diagnostik
- Land: Schweiz
- Ort: Ganze Schweiz
- Budget: 360'000 CHF pro Jahr
- Beginn: Januar 2022
Projektbeschreibung
Seltene Krankheiten stellen für das gesamte Gesundheitswesen ein besonderes Problem dar. Patienten und Ratsuchende bedürfen einer raschen und richtigen Diagnosestellung sowie wirkungsvoller Therapie und Prävention. Das Ziel des vorliegenden Projektes ist es, für die im 2022 uns zugewiesenen ~150 Patienten/Familien mit (Pionier-)Tätigkeiten auf dem Gebiet der medizinischen Genetik die richtige Diagnose bei genetisch bedingten seltenen Krankheiten, insbesondere Krankheiten der Hauptschlagader (Aorta), bereitzustellen und dadurch die Grundlage für Vorbeugung/Prävention, Behandlung/Therapie und genetische Beratung zu schaffen. Die Zielgruppe des Projektes umfasst Menschen aus der ganzen Schweiz ohne Altersbegrenzung.
Ziel des Projektes:
Mit dem vorliegenden und jährlich fortlaufenden Projekt wird eine Lücke im Gesundheitswesen geschlossen, wobei eine qualitativ hochstehende, am Patientennutzen orientierte genetische Abklärung erreicht wird, die den künftigen Herausforderungen gewachsen ist. Da wir auf dem Gebiet der medizinischen Molekulargenetik auch in der Lehre tätig sind, kommt das vorliegende, innovative Projekt auch der Aus- und Weiterbildung junger Fachleute zugute.